マルファン症候群と診断された方・マルファン症候群が疑われる方の定期受診
や健康管理の状況について伺い、受診・健康管理といった行動に影響を与える要素を明らかにすることで、遺伝カウンセリングでの情報提供や支援を充実させることを目的とした研究にご協力いただける方を求めています。
下記、研究協力のご依頼について掲載いたします。
お読みいただきまして、ご関心のある方は、京都大学医学研究科 社会健康医学系専攻 遺伝医療学分野 春山瑳依子様に直接ご連絡ください。
※本研究は、京都大学大学院医学研究科・医学部および医学部附属病院医の倫理委員会の審査を受けています。
今後のために、ご協力のほどどうぞよろしくお願いいたします。
インタビュー調査へのご協力のお願い
こんにちは。京都大学医学研究科博士後期課程の 春山 瑳依子（はるやま さよこ）と申します。現在、認定遺伝カウンセラーとして病院で働きながら、大学院で研究をしています。
認定遺伝カウンセラーとして、遺伝性疾患と診断された方やご家族に対して疾患や遺伝に関する情報をお伝えし正しく理解して頂くことにより、皆さんが持っている心配事や悩みを一緒に考え、判断や決断のお手伝いをし、長期的・継続的に支援していきたいと考えています。認定遺伝カウンセラーは、遺伝に関するご相談をきっかけに、適切な治療や診療、社会助成などにつなげる役割もあります。
この研究は、マルファン症候群と診断された方・マルファン症候群が疑われる方の定期受診や健康管理の状況について伺い、受診・健康管理といった行動に影響を与える要素を明らかにすることで、認定遺伝カウンセラーとしての今後の支援をより充実させていくことを目的としています。特に、マルファン症候群の可能性を知りながらも循環器診療科の初診まで期間が空いてしまった方、途中で循環器診療科を受診できなくなったご経験のある方にもお話を伺い、病院受診のハードルとなっているものを明らかにしたいと考えております。
1. 研究名
治療法・予防法の確立されている常染色体優性遺伝性疾患と診断された患者の健康管理意識に影響する要因と必要な支援の質的探索
2. 研究の目的と意義
マルファン症候群もしくはマルファン症候群疑いと診断されている方の経験から健康意識に影響を与える要素や、定期受診や健康管理といった行動に影響を与える要素を質的に探索することで、遺伝カウンセリングでの情報提供や支援を充実させることを目的としています。
3. ご協力いただきたい方
以下のいずれかに当てはまり、中学校等の課程を修了している又は 16 歳以上の方
① マルファン症候群またはマルファン症候群疑いと診断されている方
② 血縁者にマルファン症候群と診断された方がおり、ご自身もマルファン症候群の徴候をもっている方
4. 調査方法
● インタビューの日時・場所・方法についてはご希望に合わせて調整いたします。
● 対面インタビュー、web インタビュー（Skype, zoom など）、電話インタビューのいずれかの方法を選んでいただきます。
● インタビューの時間は 60～90 分程度です。
● インタビューを行う前に事前のアンケートにお答えいただきます。
● 研究担当者は個室にてインタビューを行い、外部に話し声が漏れることはありません。
その他詳細につきましては、下記PDFをご覧ください。
＜研究の実施体制＞
研究担当者：春山瑳依子
京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 遺伝医療学分野 博士後期課程大学院生
研究責任者：小杉眞司 教授
京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学分野
ご関心をもってくださった方には、春山より研究の詳細についてご説明いたしますので、下記のいずれか の方法により春山までご連絡をお願いいたします。研究に関するお問い合わせにつきましても、お気軽にご連絡ください。
＜連絡先・お問い合わせ先＞
京都大学医学研究科 社会健康医学系専攻 遺伝医療学分野 春山瑳依子
・メールアドレス：kugcc.ozawa@gmail.com
・電話番号：075-753-4631（京都大学医学研究科遺伝医療学分野、平日9-17時）
・Google form：https://forms.gle/fyWMc1YFmcCWjDDj7