国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所 難病研究資源バンクが、マルファン症候群を含む４５疾患の先天性異常疾患の「年齢別診療手引き」をホームページで公開しています。
この「年齢別診療手引き」は、厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「国際基準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班が作成したものです。
マルファン症候群は、体の様々な部位に症状が現れるため、複数の科を受診しなければなりません。
「結合組織病外来」や「マルファン外来」といった横断的な外来を設置している医療機関は少なく、複数の医療機関に通院することが多くあります。
また、成長に伴い現れうる症状を予測しながら、適切な時期に検査や治療を受けていくことが重要です。特に小児期では保護者がその管理の役割を担うことになります。
この手引きは、患者・家族向けの成長手帳で、新生児から成人までの各ライフステージに応じた主な症状が記載されており、自分で診療の記録を付けることができます。
複数の科を受診する際にも担当医に手帳を見せることで、他科での受診の状況を簡潔に伝えることが可能になります。
なお、印刷版の冊子は配布していませんので、各自下記リンクよりダウンロード・印刷の上、ご活用ください。
16ページのノートです。
「先天性異常疾患の年齢別診療の手引き」 https://raredis.nibiohn.go.jp/malformation/
※記入するのはあくまでも患者側（親御さんや本人）になります。
※手帳に書いてある症状がすべて出るわけではありません。心配しずぎないこと！でも目をそむけずに。
※あなたのお子さん（あるいはご自身）が、記載していない検査が必要となる場合もあるでしょう。
症状によっては、手帳に記載している検査がその年齢の時に必要ではない場合もあるでしょう。
主治医のご判断にそって治療ください。
