マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群は、指定難病です。診断基準と重症度等により、医療費助成が受けられます。
難病情報センター：指定難病患者への医療費助成制度のご案内
このたび、マルファン症候群（ロイス・ディーツ症候群含む）の特定医療費（指定難病）受給者証所持者数について、指定難病となった平成27年度から令和元年度分までの5年間の変遷を、厚生労働省衛生行政報告例よりまとめました。
年齢別
告示番号167 マルファン症候群（ロイス・ディーツ症候群含む）
特定医療費（指定難病）受給者証所持者数，年齢階級別
| 年度 | 総数 | 0～9歳 | 10～19歳 | 20～29歳 | 30～39歳 | 40～49歳 | 50～59歳 | 60～69歳 | 70～74歳 | 75歳以上 |
| H27年度 | 297 | 1 | 24 | 57 | 70 | 75 | 46 | 20 | 3 | 1 |
| H28年度 | 478 | – | 26 | 93 | 107 | 121 | 87 | 35 | 6 | 3 |
| H29年度 | 585 | – | 19 | 109 | 138 | 143 | 116 | 47 | 9 | 4 |
| H30年度 | 693 | – | 17 | 130 | 146 | 176 | 142 | 57 | 14 | 11 |
| R元年度 | 849 | – | 20 | 164 | 196 | 221 | 156 | 70 | 14 | 8 |
| （出典：厚生労働省衛生行政報告例） | ||||||||||
都道府県別
告示番号167 マルファン症候群（ロイス・ディーツ症候群含む）
特定医療費（指定難病）受給者証所持者数，都道府県別
| 都道 府県 |
H27年度 | H28年度 | H29年度 | H30年度 | R元年度 |
| 北海道 | 17 | 22 | 30 | 33 | 37 |
| 青 森 | 2 | 3 | 2 | 3 | 5 |
| 岩 手 | 0 | 0 | 1 | 2 | 3 |
| 宮 城 | 1 | 2 | 4 | 6 | 10 |
| 秋 田 | 7 | 7 | 10 | 10 | 12 |
| 山 形 | 0 | 3 | 4 | 7 | 9 |
| 福 島 | 2 | 11 | 10 | 13 | 14 |
| 茨 城 | 5 | 14 | 20 | 18 | 19 |
| 栃 木 | 2 | 3 | 6 | 9 | 17 |
| 群 馬 | 1 | 1 | 3 | 5 | 5 |
| 埼 玉 | 23 | 30 | 43 | 41 | 58 |
| 千 葉 | 16 | 27 | 30 | 37 | 43 |
| 東 京 | 53 | 85 | 99 | 109 | 127 |
| 神奈川 | 5 | 28 | 22 | 38 | 49 |
| 新 潟 | 2 | 8 | 10 | 13 | 18 |
| 富 山 | 1 | 1 | 2 | 2 | 3 |
| 石 川 | 4 | 4 | 3 | 3 | 3 |
| 福 井 | 2 | 2 | 2 | 3 | 3 |
| 山 梨 | 2 | 4 | 3 | 6 | 9 |
| 長 野 | 13 | 18 | 25 | 29 | 35 |
| 岐 阜 | 2 | 4 | 6 | 4 | 6 |
| 静 岡 | 5 | 11 | 12 | 15 | 16 |
| 愛 知 | 10 | 16 | 16 | 20 | 28 |
| 三 重 | 4 | 8 | 11 | 9 | 9 |
| 滋 賀 | 3 | 3 | 5 | 8 | 10 |
| 京 都 | 6 | 12 | 15 | 20 | 24 |
| 大 阪 | 25 | 39 | 51 | 63 | 80 |
| 兵 庫 | 7 | 15 | 13 | 26 | 36 |
| 奈 良 | 5 | 7 | 8 | 7 | 7 |
| 和歌山 | 5 | 7 | 7 | 7 | 7 |
| 鳥 取 | 9 | 7 | 7 | 7 | 8 |
| 島 根 | 1 | 0 | 3 | 3 | 5 |
| 岡 山 | 5 | 7 | 12 | 13 | 15 |
| 広 島 | 14 | 14 | 23 | 26 | 27 |
| 山 口 | 3 | 4 | 3 | 4 | 6 |
| 徳 島 | 1 | 1 | 0 | 0 | 0 |
| 香 川 | 5 | 8 | 8 | 8 | 9 |
| 愛 媛 | 2 | 3 | 5 | 5 | 7 |
| 高 知 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
| 福 岡 | 10 | 11 | 12 | 12 | 16 |
| 佐 賀 | 0 | 2 | 4 | 6 | 5 |
| 長 崎 | 4 | 5 | 8 | 10 | 12 |
| 熊 本 | 6 | 7 | 6 | 7 | 5 |
| 大 分 | 2 | 4 | 5 | 8 | 8 |
| 宮 崎 | 2 | 3 | 2 | 2 | 6 |
| 鹿児島 | 2 | 3 | 7 | 7 | 9 |
| 沖 縄 | 1 | 4 | 7 | 9 | 9 |
| 合計 | 297 | 478 | 585 | 693 | 849 |
| （出典：厚生労働省衛生行政報告例） | |||||